医療法人社団 相和会 渕野辺総合病院

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NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査) のご案内

採血のみでお腹の赤ちゃんの染色体疾患を調べる、母体・胎児への負担が少ない検査です。
当院は日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会の認証医療機関です。

【重要】

NIPTは確定診断ではなくスクリーニング検査です。陽性の場合は羊水検査等の確定的検査が必要となります。検査を受けるかどうかは、必ず遺伝カウンセリングを受けてからご夫婦・パートナーで十分にご相談ください。

NIPTとは何か

非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT)は、妊婦さんの採血のみで赤ちゃんの染色体疾患を調べることができる検査です。

NIPTは、母体血を10〜20mlほど採取し、血中のcfDNA(細胞から放出された染色体の断片)を解析することによって、胎児が21トリソミー(ダウン症候群)・18トリソミー・13トリソミーの3つの染色体疾患を持つ可能性があるかどうかを調べるための検査です。

従来の羊水検査・絨毛検査と異なり、母体の腹部や子宮に直接針を刺す必要がなく、採血のみで検査できるため母体や胎児への侵襲が極めて少ないのが最大の特徴です。

ただしNIPTは「スクリーニング検査(非確定的検査)」であり、確定診断ではありません。陽性の場合は、羊水検査などの確定的検査を受ける必要があります。また、上記3つの染色体疾患以外の先天性疾患は調べることができません。

NIPTの特徴

  • 採血のみで検査可能(母体・胎児への負担が少ない)
  • 妊娠10週以降から検査可能
  • 結果は採血から約1〜2週間で判明
  • 21・18・13トリソミーの3疾患を対象
  • 確定診断ではなく、スクリーニング検査
  • 遺伝カウンセリングとセットで実施

NIPTの対象となる方

以下のいずれかに該当する方がNIPTの対象となります。
妊娠8週から予約可能で、検査は妊娠10週以降16週未満に実施します。
01夫婦のいずれかが染色体異常の保因者であると判明している方
02過去に染色体疾患のある赤ちゃんを妊娠・出産したことがある方
03高齢妊娠の方(出産予定日時点で35歳以上の方)
04超音波検査で胎児に染色体疾患に関連する所見が認められた方
05母体血清マーカー検査等で染色体疾患のリスクが高いとされた方
06以上に該当しなくても、赤ちゃんの染色体異常について強い不安をお持ちの方

【注意事項】

NIPTは保険診療の対象外となります(全額自費)。また、当院では遺伝カウンセリングを受けずに検査のみを実施することはできません。他院に通院中の方でも検査可能ですが、かかりつけ医からの紹介状が必要な場合があります。詳しくはお電話またはお問い合わせフォームよりご確認ください。

検査の流れ

NIPTを受けるにはいくつかのステップがあります。まずは遺伝カウンセリングの予約からお始めください。
STEP1 事前学習動画の視聴・書類の準備
NIPT検査をご検討の方は、まず下記の事前学習動画をご覧ください。検査の内容・目的・注意事項をわかりやすく解説しています。

NIPT検査を検討している患者さんはこの動画をご覧ください
動画をご覧になったうえで、以下の書類を印刷・ご記入のうえ、検査日にご持参ください。
印刷が難しい場合でもご安心ください。
プリントアウトが難しい方は、当院窓口にてご記入いただくことも可能です。お気軽にお申し出ください。

↓

STEP2 お電話でのご予約
動画をご覧いただいたうえで、下記の専用番号よりご予約をお取りください。予約の際は「NIPT予約希望」とお伝えください。

042-754-3271

・予約受付時間 月曜〜土曜(祝日除く)9:00〜17:00
・検査可能日 月・火・水・木・土曜日 9:00〜11:30(予約制)

【当院以外で妊婦健診を受けておられる方】
かかりつけ医からの紹介状が必要な場合があります。詳しくはお電話にてご確認ください。

↓

STEP3 初回遺伝カウンセリング(約1時間)
臨床遺伝専門医または日本産科婦人科遺伝診療学会認定医が担当します。検査の詳しい内容・染色体疾患・検査後の選択肢などについて丁寧にご説明します。カウンセリングを受けたうえで、ご夫婦・パートナーで検査を受けるかどうかをご相談ください。

遺伝カウンセリングは検査を勧めるものでも止めるものでもありません。正しい情報のもとで、ご夫婦が納得のいく決断を支援するものです。

↓

STEP4 NIPT採血(血液検査)
ご夫婦・パートナーの同意のもと、採血(約10〜20ml)を実施します。採血当日は必ずご夫婦・パートナーで同意書にご署名ください。その後、結果開示の予約(約1〜2週間後)を取っていただきます。

NIPTは保険診療との併用はできません(全額自費)。
検査費用は採血当日にお支払いいただきます。

↓

STEP5 結果開示(遺伝カウンセリング)
採血から約1〜2週間後に結果が届きます。可能であればご夫婦・パートナーで来院いただき、検査結果の説明を受けてください。

陰性の場合:産婦人科外来または遺伝カウンセリング外来にて結果をお伝えします。
判定保留の場合:再検査が必要となります(費用はかかりません)。
陽性の場合:再度遺伝カウンセリング(有料)を実施し、確定的検査(羊水検査等)についてご相談します。連携医療機関への紹介も行います。

↓

NEXT 確定的検査(羊水検査)が必要な場合
NIPTが陽性の場合には、確定診断のために羊水検査をお勧めします。羊水検査では21・18・13トリソミー以外の染色体疾患についても調べることができます。当院または連携医療機関にて実施可能です。

羊水検査の費用:費用はかかりません。
※ 稀ですが、出血・感染・流産のリスクがあります。

検査費用

NIPTはすべて保険適応外の自費診療となります。費用は以下のとおりです(税込)。
項目費用(税込・保険対象外)
NIPT遺伝カウンセリング(初回)16,500円
NIPT検査費用・結果説明110,000円
結果開示カウンセリング(2回目以降)5,500円

  • 上記費用は一般的な目安です。担当医の診断内容や施設の規定によって異なる場合があります。詳しくは受診時にご確認ください。
  • すべて自由診療のため保険証は使用できません。
  • 検査を受けない場合でも、遺伝カウンセリング料金(16,500円)は発生します。

遺伝カウンセリング外来の日程

以下の曜日・時間帯で遺伝カウンセリング外来を実施しています。事前予約制となりますので、必ずお電話にてご予約ください。
曜日月・火・水・木・土曜日
時間帯9:00〜11:30(予約制)
担当袖本

よくあるご質問

Q.NIPTはどのような染色体疾患を調べますか?
21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)の3疾患を対象としています。これ以外の先天性疾患や染色体異常は調べることができません。また、NIPTは「非確定的検査(スクリーニング検査)」であるため、陽性の場合は羊水検査による確定診断が必要です。

Q.他の病院に通院していますが、NIPTだけ受けられますか?
はい、他院で分娩予約をされている方でもNIPTを受けることが可能です。ただし、かかりつけ医からの紹介状が必要な場合があります。詳しくはお電話にてお問い合わせください。

Q.夫(パートナー)と一緒に来院しなければいけませんか?
遺伝カウンセリングおよびNIPT採血の際は、原則としてご夫婦・パートナーでのご来院が必要です。同意書への署名もご夫婦・パートナー双方が必要となります。夫やパートナーがどうしても来院できない事情がある場合は、ご相談ください。

Q.NIPTの結果はいつ分かりますか?
採血から約1〜2週間で結果が届きます。結果開示は遺伝カウンセリング外来にて行います。可能であればご夫婦・パートナーで来院いただき、専門医から直接説明を受けていただきます。

Q.陽性だった場合、どうなりますか?
陽性の場合は、確定診断のために羊水検査をお勧めします。当院または連携医療機関にて羊水検査を受けることができます。また、陽性の結果だけで中絶処置を行うことはなく、確定診断を経たうえで今後の対応をご夫婦でご相談いただきます。専門家による継続的なサポートも行います。

Q.カウンセリングを受けた後、検査を受けない選択もできますか?
はい、遺伝カウンセリングを受けたうえで「検査を受けない」という選択も十分尊重しています。カウンセリングは検査を強要するものではなく、ご夫婦・パートナーが納得のいく選択をするための支援です。検査を希望されない場合は、カウンセリング料金のみ発生します。

ご予約・お問い合わせ

NIPT遺伝カウンセリングのご予約は、下記の専用電話番号よりお申し込みください。
お電話でのご予約
042-754-3271
月曜〜土曜(祝日除く)9:00〜17:00
NIPT予約希望」とお伝えください